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兒科醫(yī)院內(nèi)，一位小朋友身上布滿皮疹，隨之帶來的紅腫、癢、痛等癥狀令他在父母的懷中掛滿了淚珠，7年多來父母因為孩子病情的難治和反復充滿焦慮。大家都以為這只是一種常見的過敏性皮炎，但為什么常規(guī)藥物無法有效控制這位患兒炎癥的反復發(fā)作呢？

這一奇怪的現(xiàn)象引起了智澤童康生物醫(yī)藥有限公司（以下簡稱“智澤童康”）科學顧問團隊的注意。顧問團隊通過對患兒遺傳學及免疫學的數(shù)據(jù)進行分析，發(fā)現(xiàn)了導致皮膚炎癥通路異常激活的全新通路和靶向治療藥物。治療建議被臨床醫(yī)生采納，患兒的皮膚炎癥得到有效緩解。

這一經(jīng)典的精準診療案例體現(xiàn)出相同疾病表型背后復雜多變的病理機制，對疾病發(fā)生機制科學的理解則是解決兒童罕見和重大慢病的根本所在。

據(jù)第七次全國人口普查數(shù)據(jù)顯示，我國兒童總量超過2.5億人。在此基礎上，伴隨“三胎政策”的開放，兒童藥市場需求還會隨之擴大，預計規(guī)模將超過2000億元。

“十四五”規(guī)劃的方向中明確提出：建立國家級的兒童生長、早期發(fā)展、青春期健康與性發(fā)育、營養(yǎng)性疾病、重大慢性疾病的生物樣本資源庫和數(shù)據(jù)信息庫；實現(xiàn)兒童生長發(fā)育相關疾病遺傳學診斷、系統(tǒng)化監(jiān)測、標準化診治等一批重點技術突破和治療新技術新產(chǎn)品的研發(fā)；強化兒童生長發(fā)育領域基礎研究和科技成果轉(zhuǎn)化能力。

從這些針對兒童成長健康的規(guī)劃中，我們不難看出，治愈疾病要“趁早”。許多成人的重大慢病在兒童時期就可以通過有效的診斷去預防干預，例如兒童時期若患有炎癥性腸病，其將來患結(jié)腸癌的風險普遍比正常人高幾十上百倍。但我們卻可以通過遺傳篩查等新的治療手段去預防，讓人們不僅在童年收獲健康，也減少成年時期患病的風險。

奧地利心理學家阿爾弗蕾德?阿德勒也曾說過：“幸運的人，一生都在被童年治愈”。那么，我們應該怎么將這些診療手段落于實處？一起來看看智澤童康如何從遺傳學和免疫學角度為新生兒和兒童疾病提供個性化診療方案，助力兒童健康成長。

智澤童康成立于2021年，首席科學顧問張玉霞教授畢業(yè)于中國科學院大學，曾先后在劍橋大學和沃爾特伊麗莎?霍爾醫(yī)學研究所從事基礎免疫學和轉(zhuǎn)化醫(yī)學研究，主持多個國家級和省部級轉(zhuǎn)化醫(yī)學研究項目。CEO楊彬曾任職于中國遠大集團，歷任集團內(nèi)部藥品生產(chǎn)企業(yè)GM、CEO，負責企業(yè)研發(fā)、生產(chǎn)、質(zhì)量等內(nèi)部管理工作及全國銷售管理工作。

2016年4月，張玉霞教授回國組建免疫研究實驗室，從事兒童免疫相關疾病的發(fā)生機制、遺傳易感因素以及預防和治療策略研究。她和團隊曾利用社區(qū)隊列證實食物過敏的發(fā)生風險可以實現(xiàn)出生預警（《Science Translational Medicine》，2016），并利用真實世界疾病隊列發(fā)現(xiàn)了治療兒童腸道炎癥（《Cell》，2019）和新生兒膽道閉鎖 （《Cell》，2020）的新方法。

2021年初，智澤童康創(chuàng)立，旨在聯(lián)合產(chǎn)業(yè)人士將這些有意義的科學發(fā)現(xiàn)轉(zhuǎn)化為可預防及治療兒童罕見病及重大慢病的服務與產(chǎn)品。

值得一提的是，智澤童康初創(chuàng)便迅速建立了屬于公司的“科學家聯(lián)盟”，這既是智澤童康在技術和經(jīng)驗方面的優(yōu)勢，同時也為公司造就了較高的行業(yè)壁壘。

“科學家聯(lián)盟”包含首席科學顧問張玉霞教授；聯(lián)席科學顧問白凡教授，曾先后在牛津大學、大阪大學和北京大學從事生物信息交叉領域轉(zhuǎn)化醫(yī)學研究；聯(lián)席科學顧問劉銘教授，致力于從胚胎發(fā)育學的視角并借助腫瘤遺傳學、分子生物學、生物信息學等研究手段，探索腫瘤發(fā)生發(fā)展及耐藥復發(fā)的分子機制；聯(lián)席科學顧問張彥，在免疫相關罕見病及重大慢病的遺傳篩查及致病機理研究方面有豐富經(jīng)驗。

公司全職團隊在多組學生物信息分析，靶點發(fā)現(xiàn)與驗證，產(chǎn)品開發(fā)與質(zhì)量管理，知識產(chǎn)權保護等領域產(chǎn)業(yè)經(jīng)驗豐富。公司以數(shù)據(jù)服務分析平臺、高通量靶點篩選和功能驗證平臺、產(chǎn)品化研發(fā)注冊平臺三個方向，打通從基礎研究到產(chǎn)品上市的各個環(huán)節(jié)，助力最終產(chǎn)品的上市。智澤童康已與百濟神州達成戰(zhàn)略合作，入駐百濟神州廣州生物島創(chuàng)新中心。2021年底，智澤童康知識產(chǎn)權總監(jiān)童欣獲得了“2021年度的40位40歲以下企業(yè)知識產(chǎn)權精英”的殊榮，體現(xiàn)了公司對知識產(chǎn)權的重視。

不難看出，智澤童康是一家學科高度交叉互融的兒童疾病診療一體化解決方案提供者。智澤童康生物信息團隊擅長基因組、單細胞轉(zhuǎn)錄組、空間轉(zhuǎn)錄組、表觀遺傳組、代謝修飾組多組學數(shù)據(jù)解析，擅長利用不同的生物統(tǒng)計與機器學習算法，深度挖掘測序數(shù)據(jù)和臨床大數(shù)據(jù)中的全新的疾病診療相關靶點。

研發(fā)團隊利用免疫、遺傳、基因編輯、類器官、動物模型等技術手段，結(jié)合高通量藥物篩選平臺，快速驗證疾病診療靶點，持續(xù)產(chǎn)出IP。通過自研和合作開發(fā)，推進產(chǎn)品注冊上市，實現(xiàn)商業(yè)價值與社會價值。

目前，智澤童康重點關注兒童免疫相關罕見病與重大慢病。與其他容易自愈的疾病相比，上述疾病對患者和家屬的影響長遠，家庭和社會的醫(yī)療成本高昂。

受到各類免疫相關慢病影響的患兒占所有新生兒和兒童的40%，其中，消化系統(tǒng)炎癥性疾病累計影響超過10%的新生兒和兒童。智澤童康已經(jīng)在兒童膽道閉鎖、巨結(jié)腸、食物過敏、慢性結(jié)腸炎和炎癥性腸病等多個消化系統(tǒng)疾病領域建立了一體化解決方案。新靶點治療領域外溢至成人代謝及腫瘤相關疾病。

雖然疾病一體化診療方案的制定因病而異，但產(chǎn)生疾病解決方案的底層研發(fā)邏輯是相同的。這種相同的方法論促使智澤童康在兒童疾病領域加速布局研發(fā)和診療管線。當然，這種看似簡單又充滿邏輯的通用方法是建立在“會者不難”的基礎之上。這套邏輯的壁壘有三點：

首先是多學科的交叉性，從數(shù)據(jù)積累到后續(xù)的實驗驗證，再到產(chǎn)品的轉(zhuǎn)化，需要一個配備齊全、協(xié)調(diào)互補的隊伍；再而是聚焦的兒童疾病領域，科學家們從遺傳、免疫和發(fā)育的角度在兒童疾病領域有長期積累；然后是下游產(chǎn)業(yè)方面，布局了精準診療服務和藥物研發(fā)雙重管線。

上述所提到的數(shù)據(jù)深挖和解讀，智澤童康也有獨特的邏輯和能力。目前，智澤童康已經(jīng)打造了數(shù)據(jù)庫、軟件產(chǎn)品和項目服務三位一體的數(shù)據(jù)平臺，為下游診療產(chǎn)品加速落地提供動力。

針對特定疾病的研究，智澤童康會利用公司自主開發(fā)的專病隊列管理系統(tǒng)PediManager，對該疾病隊列中的臨床數(shù)據(jù)進行結(jié)構(gòu)化處理，這有利于合作醫(yī)院和臨床科室對特定疾病隊列進行更高效便捷的管理，另一方面也可以幫助科研團隊充分認識未被滿足的臨床需求，解決真實臨床關切。

在這個基礎上，公司內(nèi)部專業(yè)的生物信息團隊可提供如單細胞轉(zhuǎn)錄組學、空間轉(zhuǎn)錄組學、家系外顯子、GWAS等多組學的技術服務，對該疾病在分子層面進行多維度的描繪和分析，整合臨床數(shù)據(jù)和多組學數(shù)據(jù)，實現(xiàn)對疾病知識圖譜的刻畫，并在其中發(fā)現(xiàn)潛在的診斷標志物或者治療靶點。

智澤童康以技術優(yōu)勢與臨床團隊緊密合作，共同搭建包含多個信息維度的專病隊列數(shù)據(jù)庫PediOmics，解決兒童免疫相關罕見病及重大慢病未被滿足的臨床需求，并面向兒童進行診療產(chǎn)品開發(fā)，最終助力兒童健康成長。我們期待智澤童康能夠逐步攻克兒童疾病領域的各個難關，助力建設健康中國。